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Consultar: Programa de Ps-Graduao em Biocincias e Fisiopatologia

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Ttulo [PT]: Associao de polimorfismos em genes de citocinas e o desenvolvimento de inibidores na hemofilia A
Ttulo [EN]: Association of polymorphisms in genes of cytokines and the development of inhibitors in Hemophilia A
Autor(es): Josiane Bazzo de Alencar
Palavras-chave [PT]:

Hemofilia A. Inibidores. Polimorfismos. Genes de citocinas. Fator VIII. Inibidores do FVIII. Brasil.
Palavras-chave [EN]:
Hemophilia A. Inhibitors. Polymorphisms. Cytokine genes. Brazil.
rea de concentrao: Biocincias e Fisiopatologia Aplicadas Farmcia
Titulao: Mestre em Biocincias e Fisiopatologia
Banca:
Jeane Eliete Laguila Visentainer [Orientador] - UEM
Margareth Castro Ozelo - Universidade Estadual de Campinas
Jos Francisco Comenalli Marques Jnior- Universidade Estadual de Campinas
LuizaTamieTsuneto - UEM
Daniela Maira Cardozo - Universidade Estadual de Campinas
Resumo:
Resumo: A Hemofilia A (HA) uma doena hereditria recessiva ligada ao cromossomo X causada pela deficincia do fator VIII (FVIII) da coagulao sangunea. Estima-se que h aproximadamente 10.065 portadores de HA no Brasil. A base do tratamento da HA a administrao de concentrado de FVIII derivado do plasma ou de produto recombinante. Alguns pacientes desenvolvem anticorpos que neutralizam a atividade do FVIII infundido, definidos como inibidores de FVIII, reduzindo a eficcia do tratamento e comprometendo a hemostasia. Vrios fatores podem ter o potencial de influenciar este processo, inclusive os genes da resposta imune. Polimorfismos em regies regulatrias de genes de citocinas esto sendo estudados em associao ao risco de desenvolvimento de inibidores em pacientes com HA. Alguns estudos mostraram que os principais polimorfismos relacionados ao aumento do risco de desenvolver inibidores esto nos genes TNF e IL10. A identificao desses fatores genticos, em especial genes de citocinas, envolvidos na produo de inibidores por pacientes hemoflicos poder auxiliar na preveno do efeito inibitrio ao FVIII. Dessa forma, este estudo teve por objetivo analisar os polimorfismos em regies regulatrias de genes de citocinas que poderiam estar associados ao risco de desenvolvimento de inibidores do FVIII em indivduos com HA no Estado do Paran. Pacientes com HA registrados no Hemovidaweb Coagulopatias do Paran foram selecionados para o estudo. A genotipagem de citocinas foi realizada pela tcnica PCR-SSP utilizando o kit de citocinas Invitrogen. Os resultados indicaram aumento da susceptibilidade ao desenvolvimento de inibidores em pacientes com o alelo +874T e gentipo +874TT no gene INFG; e para o gentipo +869TT no TGF-1. No entanto, os pacientes com o alelo +874A no gene INFG; alelo +1902A no IL4RA; e hapltipo CG no TGFB1 apresentaram menor risco de desenvolver inibidores. Este estudo auxilia a identificao de genes promissores prtica clnica, alm de contribuir para traar um perfil gentico dos pacientes com HA gravemente afetados.

Abstract: Hemophilia A (HA) is a hereditary recessive disease X-linked caused by a deficiency of factor VIII (FVIII) blood clotting. It is estimated that there are approximately 10,065 patients with HA in Brazil. The basis of treatment of HA is the administration of concentrate of FVIII plasma-derived or recombinant product. Some patients develop antibodies that neutralize the activity of FVIII infused, defined as FVIII inhibitors, thus reducing the treatment efficiency and compromising hemostasis. Several factors may have the potential to influence this process, including immune response genes. Polymorphisms in regulatory regions of cytokine genes are being studied in association with risk of development of inhibitors in patients with HA. Studies have shown that the main polymorphisms associated with an increased risk of developing inhibitors are in the genes IL10 and TNF. The identification of these genetic factors, in particular cytokine genes, involved in the production of inhibitors by hemophiliacs patients may assist in preventing the inhibitory effect of FVIII. Therefore, this study analyzed the polymorphisms in regulatory regions of cytokine genes that could be associated with the risk of inhibitors development in patients with HA in the State of Paran. The HA patients registered in Hemovidaweb-Coagulopathies in Paran were selected to the study. Cytokine genotyping was performed by PCR-SSP kit cytokines using the Invitrogen. The results indicated increased susceptibility to inhibitors development in patients with the +874T allele and +874TT genotype in gene INFG; and +869TT genotype in TGF-1. However, patients with the +874A allele of the gene INFG; the allele +1902A in IL4RA; and CG haplotype in the TGFB1 are lower risk to develop inhibitors. This study assists to identify promising genes to clinical practice, as well as contributing to trace a genetic profile of patients HA severely affected.
Data da defesa: 02/12/2013
Cdigo: vtls000214331
Informaes adicionais:
Idioma: Ingls
Data de Publicao: 2013
Local de Publicao: Maring, PR
Orientador: Prof. Dr. Jeane Eliete Laguila Visentainer
Co-Orientador: Prof. Dr. Ana Maria Sell
Instituio: Universidade Estadual de Maring. Centro de Cincias da Sade . Programa de Ps-Graduao em Biocincias e Fisiopatologia, 2013
Nvel: Dissertao (mestrado em Biocincia e Fisiopatologia)
UEM: Departamento de Anlises Clnicas e Biomedicina

Responsavel: edson
Categoria: Aplicao
Formato: Documento PDF
Arquivo: Josiane Bazzo de Alencar.pdf
Tamanho: 452 Kb (462800 bytes)
Criado: 20-05-2016 10:49
Atualizado: 20-05-2016 11:00
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