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Consultar: Programa de Ps-Graduao em Biocincias Aplicadas Farmcia

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Ttulo [PT]: Estudo de genes de resposta imune em pacientes com hemofilia
Ttulo [EN]: Study of immune response genes in patients with hemophilia
Autor(es): Morgana Ferreira de Barros
Palavras-chave [PT]:

Fator VIII. Genes do sistema imune. Inibidores. Predisposio gentica. HLA. Hemofilia. Polimorfismo gentico. Biologia molecular. PCR-SSO. Imogentica. Coagulopatias. Brasil.
Palavras-chave [EN]:
Factor VIII. Immune system genes. Inhibitors. Genetic predisposition. Brasil.
rea de concentrao: Biocincias e Fisiopatologia Aplicadas Farmcia
Titulao: Mestre em Biocincias e Fisiopatologia
Banca:
Jeane Eliete Laguila Visentainer [Orientador] - UEM
Lilian Maria Castilho - Universidade Estadual de Campinas
Eliana Valria Patussi - UEM
Ana Maria Sell - UEM
Tatiana Takahashi Higa - UEM
Resumo:
Resumo: A hemofilia uma doena causada pela deficincia dos fatores de coagulao do sangue. Destes, 80% dos casos ocorrem por deficincia do fator VIII - hemofilia A ou clssica e 20% dos casos, deficincia do fator IX - hemofilia B. O tratamento baseado na reposio de fatores de coagulao. No entanto, alm da infeco com vrus da hepatite e HIV, existe um evento adverso mais srio encontrado no tratamento da hemofilia, a formao dos inibidores do fator VIII e IX (em menor freqncia). Inibidores so aloanticorpos, que se ligam no eptopo do Fator VIII que so reconhecidos pelo sistema imune como peptdeos estranhos. Alguns estudos tm sugerido que fatores genticos e ambientais influenciam no desenvolvimento dos inibidores do FVIII. O objetivo deste estudo foi realizar uma reviso da literatura sobre a influncia de fatores genticos e ambientais que possam estar envolvidos no risco de desenvolvimento de inibidores, tendo como foco principal, identificar os genes de resposta imune (HLA de classe I e II) que possam influenciar na formao do inibidor em pacientes com Hemofilia A do Sul do Brasil. Foram realizadas as genotipagens dos alelos de Classe I e II de amostras de sangue de pacientes com hemofilia A cadastrados no Estado do Paran. Os resultados foram apresentados no artigo1, "Influncia dos alelos HLA de Classe I e II no desenvolvimento do inibidor em pacientes com Hemofilia A do Sul do Brasil", e confirmam que o gene HLA est envolvido na produo do inibidor e poderiam ser usados como uma ferramenta para reconhecer grupos de alto risco para um possvel desenvolvimento de inibidores entre pacientes hemoflicos do Estado do Paran, Sul do Brasil. Este estudo contribui ao melhor entendimento dos mecanismos envolvidos na produo de inibidores por alguns indivduos e no por outros.

Abstract: Hemophilia is a disease caused by deficiency of blood coagulation factors. Of these, 80% of cases occur due to deficiency of factor VIII - Hemophilia A or classic and 20% of cases, deficiency of factor IX - hemophilia B. The treatment is based on the replacement of coagulation factors. However, in addition to infection with hepatitis and HIV, there is a more serious adverse event found in the treatment of hemophilia, the formation of inhibitors of Factor VIII and IX (less frequently). Inhibitors are alloantibodies, which bind the epitope of Factor VIII that are recognized by the immune system as foreign peptides. Some studies have suggested that genetic and environmental factors influence the development of FVIII inhibitors. The objective of this study was to review the influence of genetic and environmental factors that may be involved in the risk of inhibitor development, with the main focus, to identify immune response genes (HLA class I and II), which may be influencing the inhibitor formation in patients with hemophilia A in South Brazil. Were performed genotyping of Class I and II alleles an blood samples from patients with hemophilia A registered in the State of Paran. The results were presented in article 1, "Influence of HLA Class I and II alleles on inhibitor development in hemophilia A patients from the South Brazil", and confirm that the HLA gene is involved in the production of the inhibitor and could be used as a tool to recognize high-risk groups for possible development of in hemophilia patients from the State of Paran, South of Brazil. This study contributes to better understanding of the mechanisms involved in the production of inhibitors by some individuals and not by others.
Data da defesa: 18/12/2009
Cdigo: vtls000214362
Informaes adicionais:
Idioma: Portugus
Data de Publicao: 2009
Local de Publicao: Maring, PR
Orientador: Prof. Dr. Jeane Eliete Laguila Visentainer
Co-Orientador: Prof. Dr. Juliana Curi Martinichen Herrero
Instituio: Universidade Estadual de Maring. Centro de Cincias da Sade. Programa de Ps-Graduao em Biocincias e Fisiopatologia, 2013
Nvel: Dissertao (mestrado em Biocincia e Fisiopatologia)
UEM: Departamento de Anlises Clnicas e Biomedicina

Responsavel: edson
Categoria: Aplicao
Formato: Documento PDF
Arquivo: Qualificacao final_pos banca_definitiva_PBF_05.pdf
Tamanho: 513 Kb (524935 bytes)
Criado: 19-05-2016 18:53
Atualizado: 19-05-2016 19:03
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