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Consultar: Programa de Pós-Graduação em Biociências Aplicadas à Farmácia

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Título [PT]: Estudo de genes de resposta imune em pacientes com hemofilia
Título [EN]: Study of immune response genes in patients with hemophilia
Autor(es): Morgana Ferreira de Barros
Palavras-chave [PT]:

Fator VIII. Genes do sistema imune. Inibidores. Predisposição genética. HLA. Hemofilia. Polimorfismo genético. Biologia molecular. PCR-SSO. Imogenética. Coagulopatias. Brasil.
Palavras-chave [EN]:
Factor VIII. Immune system genes. Inhibitors. Genetic predisposition. Brasil.
Área de concentração: Biociências e Fisiopatologia Aplicadas à Farmácia
Titulação: Mestre em Biociências e Fisiopatologia
Banca:
Jeane Eliete Laguila Visentainer [Orientador] - UEM
Lilian Maria Castilho - Universidade Estadual de Campinas
Eliana Valéria Patussi - UEM
Ana Maria Sell - UEM
Tatiana Takahashi Higa - UEM
Resumo:
Resumo: A hemofilia é uma doença causada pela deficiência dos fatores de coagulação do sangue. Destes, 80% dos casos ocorrem por deficiência do fator VIII - hemofilia A ou clássica e 20% dos casos, deficiência do fator IX - hemofilia B. O tratamento é baseado na reposição de fatores de coagulação. No entanto, além da infecção com vírus da hepatite e HIV, existe um evento adverso mais sério encontrado no tratamento da hemofilia, a formação dos inibidores do fator VIII e IX (em menor freqüência). Inibidores são aloanticorpos, que se ligam no epítopo do Fator VIII que são reconhecidos pelo sistema imune como peptídeos estranhos. Alguns estudos têm sugerido que fatores genéticos e ambientais influenciam no desenvolvimento dos inibidores do FVIII. O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão da literatura sobre a influência de fatores genéticos e ambientais que possam estar envolvidos no risco de desenvolvimento de inibidores, tendo como foco principal, identificar os genes de resposta imune (HLA de classe I e II) que possam influenciar na formação do inibidor em pacientes com Hemofilia A do Sul do Brasil. Foram realizadas as genotipagens dos alelos de Classe I e II de amostras de sangue de pacientes com hemofilia A cadastrados no Estado do Paraná. Os resultados foram apresentados no artigo1, "Influência dos alelos HLA de Classe I e II no desenvolvimento do inibidor em pacientes com Hemofilia A do Sul do Brasil", e confirmam que o gene HLA está envolvido na produção do inibidor e poderiam ser usados como uma ferramenta para reconhecer grupos de alto risco para um possível desenvolvimento de inibidores entre pacientes hemofílicos do Estado do Paraná, Sul do Brasil. Este estudo contribui ao melhor entendimento dos mecanismos envolvidos na produção de inibidores por alguns indivíduos e não por outros.

Abstract: Hemophilia is a disease caused by deficiency of blood coagulation factors. Of these, 80% of cases occur due to deficiency of factor VIII - Hemophilia A or classic and 20% of cases, deficiency of factor IX - hemophilia B. The treatment is based on the replacement of coagulation factors. However, in addition to infection with hepatitis and HIV, there is a more serious adverse event found in the treatment of hemophilia, the formation of inhibitors of Factor VIII and IX (less frequently). Inhibitors are alloantibodies, which bind the epitope of Factor VIII that are recognized by the immune system as foreign peptides. Some studies have suggested that genetic and environmental factors influence the development of FVIII inhibitors. The objective of this study was to review the influence of genetic and environmental factors that may be involved in the risk of inhibitor development, with the main focus, to identify immune response genes (HLA class I and II), which may be influencing the inhibitor formation in patients with hemophilia A in South Brazil. Were performed genotyping of Class I and II alleles an blood samples from patients with hemophilia A registered in the State of Paraná. The results were presented in article 1, "Influence of HLA Class I and II alleles on inhibitor development in hemophilia A patients from the South Brazil", and confirm that the HLA gene is involved in the production of the inhibitor and could be used as a tool to recognize high-risk groups for possible development of in hemophilia patients from the State of Paraná, South of Brazil. This study contributes to better understanding of the mechanisms involved in the production of inhibitors by some individuals and not by others.
Data da defesa: 18/12/2009
Código: vtls000214362
Informações adicionais:
Idioma: Português
Data de Publicação: 2009
Local de Publicação: Maringá, PR
Orientador: Prof.ª Dr.ª Jeane Eliete Laguila Visentainer
Co-Orientador: Prof.ª Dr.ª Juliana Curi Martinichen Herrero
Instituição: Universidade Estadual de Maringá. Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Biociências e Fisiopatologia, 2013
Nível: Dissertação (mestrado em Biociência e Fisiopatologia)
UEM: Departamento de Análises Clínicas e Biomedicina

Responsavel: edson
Categoria: Aplicação
Formato: Documento PDF
Arquivo: Qualificacao final_pos banca_definitiva_PBF_05.pdf
Tamanho: 513 Kb (524935 bytes)
Criado: 19-05-2016 18:53
Atualizado: 19-05-2016 19:03
Visitas: 923
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