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Consultar: Programa de Ps-Graduao em Biocincias Aplicadas Farmcia

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Ttulo [PT]: Estudo da frequncia dos hapltipos do gene JAK2 em pacientes portadores de neoplasias mieloproliferativas crnicas
Ttulo [EN]: Evaluation of the JAK2 gene haplotype frequency in patients with chronic myeloproliferative neoplasm
Autor(es): Sarah Pagliarini e Silva
Palavras-chave [PT]:

Neoplasias mieloproliferativas. Mutao JAK2 V617F. Alelo G. Brasil.
Palavras-chave [EN]:
Myeloproliferative disorders. JAK2 V617F mutation. G allele. Brazil.
rea de concentrao: Biocincias Aplicadas Farmcia
Titulao: Mestre em Biocincias e Fisiopatologia
Banca:
Jeane Eliete Laguila Visentainer [Orientador] - UEM
Tatiana Takahashi Higa - UEM
Eliana Valria Patussi - UEM
Valeria Buccheri - USP
Maria Cludia Santos da Silva - UFSC
Resumo:
Resumo: O hapltipo 46/1 do gene JAK2 foi recentemente descrito como um fator de risco importante para o desenvolvimento da neoplasias mieloproliferativas crnicas, tanto positivas como negativas para a mutao JAK2 V617F. O alelo G caracterizado pelo polimorfismo de um nico nucleotdeo, chamado JAK2 rs10974944, fazendo parte do hapltipo 46/1 do gene JAK2. O objetivo deste estudo foi verificar a associao entre a presena do hapltipo 46/1 do gene JAK2, representado pelo alelo G, e o desenvolvimento de neoplasias mieloproliferativas crnicas BCR-ABL negativas em nossa populao. Sangue e amostras provenientes de swabs oral foram obtidos de 56 pacientes, atendidos em dois hospitais regionais, previamente diagnosticados como tendo neoplasias mieloproliferativas crnicas BCR-ABL negativas. Amostras de sangue de 90 doadores de sangue, provenientes do hemocentro local, foram utilizados como controle. Aps a extrao de DNA da amostra, a presena do alelo G foi pesquisada por genotipagem atravs da tcnica de PCR-RFLP nas amostras provenientes de pacientes e controles. A frequncia do alelo G foi significativamente maior em pacientes com neoplasias mieloproliferativas crnicas (p=0.0001; OR=2.674; 95% CI=1.630-4.385) quando comparado aos controles. Em concordncia com os dados previamente descritos na literatura, a presena do hapltipo 46/1 do gene JAK2, representada pela presena do alelo G, mostrou-se como um importante fator predisponente ao desenvolvimento de neoplasias mieloproliferativas crnicas em nossa populao.

Abstract: The JAK2 46/1 haplotype has recently been described as a major contributor factor to the development of myeloproliferative neoplasm either positive or negative for the JAK2 V617F mutation. The G allele of a specific single nucleotide polymorphism, called JAK2 rs10974944, is part of the JAK2 46/1 haplotype. The aim of this study is to verify the association between the presence of the JAK2 46/1 haplotype, represented by the G allele, and the development of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasms in our population. Blood and oral mucosa swabs samples were obtained from 56 patients, from two local Brazilian hospitals, previously diagnosed as having BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasms. Blood samples from 90 local blood donors were used as controls. The presence of the G allele was accessed using a PCR-RFLP assay after DNA sample extraction. The presence of the G allele was strongly associated with the presence of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative neoplasms (p=0.0001; OR=2.674; 95% CI=1.630-4.385) in the studied population. In agreement with previous reports, the JAK2 46/1 haplotype, represented here by the presence of the G allele, is an important predisposing factor in the oncogenetic development of these neoplasms in our population.
Data da defesa: 20/12/2011
Cdigo: vtls000214363
Informaes adicionais:
Idioma: Portugus
Data de Publicao: 2011
Local de Publicao: Maring, PR
Orientador: Prof. Dr. Jeane Eliete Laguila Visentainer
Co-Orientador: Prof. Dr. Ana Maria Sell
Instituio: Universidade Estadual de Maring. Centro de Cincias da Sade. Programa de Ps-Graduao em Biocincias Aplicadas Farmcia
Nvel: Dissertao (mestrado em Biocincia Aplicadas Farmcia)
UEM: Departamento de Anlises Clnicas e Biomedicina

Responsavel: edson
Categoria: Aplicao
Formato: Documento PDF
Arquivo: sarah 2.pdf
Tamanho: 197 Kb (202129 bytes)
Criado: 03-06-2016 09:03
Atualizado: 03-06-2016 09:08
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