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Consultar: Programa de Ps-Graduao em Cincias da Sade

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Ttulo [PT]: Associao de polimorfismos nicos de nucleotdeos de genes de citocinas com a esclerose mltipla
Autor(es): Renata Campos Cadid
Palavras-chave [PT]:

Citocinas. Esclerose mltipla. Polimorfismos. SNPs. Londrina. Paran. Brasil.
Palavras-chave [EN]:
Cytokines. Multiple sclerosis. Polymorphisms. SNPs. London. Paran. Brazil.
rea de concentrao: Sade Humana
Titulao: Mestre em Cincias da Sade
Banca:
Luiza Tamie Tsuneto [Orientador] - UEM
Ana Maria Sell - UEM
Jeane Eliete Laguila Visentainer - UEM
Resumo:
Resumo: A esclerose mltipla (EM) uma doena autoimune multifatorial caracterizada por inflamao no sistema nervoso central (SNC). Nessa doena as protenas que constituem a bainha de mielina so consideradas um dos principais alvos de degenerao e seu comprometimento pode causar distrbios na transmisso sinptica seguida de prejuzo funcional. Este trabalho teve como objetivo realizar um estudo de associao de marcadores genticos de citocinas e de receptores de citocinas entre pacientes e um grupo controle de indivduos saudveis. Foram coletadas amostras de 82 pacientes com esclerose mltipla, assistidos pelo Centro de Referncia de Doenas Desmielinizantes do Hospital das Clnicas da Universidade Estadual de Londrina (Paran, Brasil) e 170 controles saudveis, no relacionados. A genotipagem de citocinas e de receptores de citocinas foi determinada pelo mtodo de PCR-SSP (Polymerase Chain Reaction- Sequence Specific Primer) utilizando um kit comercial (Cytokine Genotyping Kit, Invitrogen?).Foram encontradas diferenas significativas nas frequncias dos alelos, gentipos e hapltipos das citocinas entre casos e controles. Foram atribudasinfluncias significativas para os SNPs de genes de citocinas pr-inflamatrias TNFA-308, -238 (GG/GA, GA/AA e GG/AG) -238 (G/G, A/A, G e A) -308 (G/G), IL6-174, nt565(GG/CG) nt565 (G/G e G) e anti-inflamatrias IL4RA+1902(A/A, A e G)e IL10-1082, -819, -592 (GCC/ATA e ACC/ACC). Os resultados sugerem que mutaes de base nica em genes de citocinas e receptores de citocinas so possveis determinantes de pr-disposio EM. Tais evidncias podero auxiliar na compreenso da etiologia da EM, tanto para inovaes em pesquisa na rea de marcadores genticos associados doena, quanto para a elaborao de procedimentos que possam minimizar os seus impactos (social e individual), atravs de estratgias na preveno, diagnstico, aconselhamento gentico e tratamento.

Abstract: Multiple sclerosis (MS) is a multifactorial autoimmune disease characterized by inflammation in the central nervous system (CNS). In this disease the proteins that form the myelin sheath are considered one of the main targets of degeneration and its impairment can cause disorders in synaptic transmission followed by functional impairment. This work aimed to perform an association study of genetic markers of cytokines between patients and a group control of healthy individuals. Samples were collected from 82 patients with MS, assisted by the Reference Center for Demyelinating Diseases of the Hospital of the State University of Londrina (Paran, Brazil) and 170 healthy controls, not related. The genotyping of cytokines wasdetermined by method PCR-SSP (Polymerase Chain Reaction- Sequence Specific Primer) using commercial kit (Cytokine Genotyping Kit, Invitrogen).There were significant differences in the frequencies of alleles, genotypes and haplotypes of cytokines between cases and controls.Was assigned significant influence, the following polymorphic variants in genes of proinflammatory cytokinesTNFA-308, -238 (GG/GA, GA/AA and GG/AG) -238 (G/G, A/A, G and A) -308 (G/G), IL6-174,nt565(GG/CG) nt565 (G/G and G) andanti-inflammatory IL4RA+1902(A/A, A and G)andIL10-1082, -819, -592(GCC/ATA and ACC/ACC).The results suggest that single base mutations in genes for cytokines and cytokine receptors potential determinants are predisposed to MS. Such evidence may assist in understanding the etiology of MS, both for innovations in research on genetic markers associated with the disease, and for the development of procedures that can minimize their impacts (social and individual) through strategies in the prevention, diagnosis, genetic counseling and treatment.
Data da defesa: 31/03/2014
Cdigo: vtls000215390
Informaes adicionais:
Idioma: Portugus
Data de Publicao: 2014
Local de Publicao: Maring, PR
Orientador: Prof. Dr. Luiza Tamie Tsuneto
Instituio: Universidade Estadual de Maring. Centro de Cincias da Sade
Nvel: Dissertao (mestrado em Cincias da Sade)/
UEM: Programa de Ps-Graduao em Cincias da Sade

Responsavel: zenaide
Categoria: Aplicao
Formato: Documento PDF
Arquivo: Renata Cadide.pdf
Tamanho: 996 Kb (1020263 bytes)
Criado: 22-03-2016 15:31
Atualizado: 22-03-2016 15:37
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