Resumo: Criptococose é uma micose oportunista, cosmopolita, cuja incidência tem aumentado nos últimos anos. A espécie C. neoformans tem sido associada a pacientes com HIV/AIDS e transplantados, porém tem sido associada há outros imunocomprometimentos. A síndrome do hiper-IGM ligada ao cromossomo X (XHIGM) é um distúrbio de deficiência imunitária primária, rara, causada por mutações no gene que codifica a produção de CD40L. Caracterizada por níveis normais ou elevados de IgM e níveis normais ou diminuídos de IgG e IgA. Na literatura estão descritos até o momento apenas quatro casos de XHIGM associados com criptococose. O objetivo apresentar um estudo de caso inédito, e avaliar aspectos microbiológicos, patogênicos e sua resposta a terapêutica de um fungo isolado de portador da síndrome XHIGM.Trata-se de um estudo descritivo retrospectivo de um caso incomum, em paciente de cinco anos de idade portador da síndrome XHIGM, o diagnóstico definitivo foi tardio evoluindo ao óbito. Realizamos levantamento do prontuário, isolamento e identificação do fungo de amostras do paciente. O diagnóstico microbiológico foi realizada por exame com tinta da China do líquido céfalo raquidiano (LCR) e revelou leveduras capsuladas típicas do gênero Cryptococcus. A cultura do LCR em Ágar chocolate foram reveladas leveduras arredondadas, unibrotantes, capsuladas, fenol oxidase positiva em Ágar Níger, urease positivo, as quais foram identificadas por meio de caracterização fenotípica como Cryptococcus neoformans por meio de canavanina-glicina-bromotimol. Teste de susceptibilidade aos antifúngicos indicou sensível á todos os antifúngicos, com concentrações inibitórias mínimas de (0,5 mg/L) para Anfotericina B ,(4.0 mg/L) para fluconazol e ( 0,12 mg/L) para Voriconazol . A média do tamanho da cápsula do isolado clínico corresponde com a média da cápsula de C. neoformans ATCC 40283. A avaliação de patogenicidade feita por infecção experimental em camundongos Balb/C mostrou disseminação do fungo que atingiu o baço, pulmão e cérebro, causando importantes alterações macroscópicas de textura e tamanho dos mesmos. O tratamento com anfotericina B reduziu a carga fúngica em baço e pulmões, mas não no cérebro. Concluímos que o desfecho do paciente não pode ser atribuído exclusivamente à debilidade do hospedeiro, nem à virulência do agente ou a resistência deste aos antifúngicos, mas provavelmente à somatória de todos esses fatores.
Abstract: Cryptococcosis is an opportunist mycosis common worldwide, the incidence has increased in recent years. It is more common in patients with HIV / AIDS and transplant, but has been linked there are other immunocompromised. The hyper-IgM syndrome, X-linked (XHIGM) is a primary immune deficiency disorder, rare caused by mutations in the gene encoding the production of CD40L. Characterized by normal or elevated levels of IgM and diminished levels or normal IgG and IgA. They were only recorded four cases of XHIGM associated with cryptococcosis. The objective of this study was to evaluate microbiological, pathogenic and its response to therapy in a patient with isolated fungus XHIGM.Trata syndrome is a retrospective descriptive study of an unusual case, in patients five years of age XHIGM carrier syndrome, definitive diagnosis was later evolving to death. We conducted a field diary, isolation and identification of patient samples fungus. The microbiological diagnosis was performed by examination with ink China spinal cerebrospinal fluid (CSF) and revealed typical encapsulated yeast Cryptococcus genus. The CSF chocolate agar culture were revealed rounded yeast unibrotantes, capsulated, phenol oxidase positive Agar Niger, urease positive, which were identified by phenotypic characterization as Cryptococcus neoformans by means of canavanine-glycine-bromothymol. Antifungal susceptibility testing the indicated minimum inhibitory concentrations (0.5 mg / L) for amphotericin B (4.0 mg / L) and fluconazole (0.12 mg / L) for voriconazole. The average size of the capsule clinical isolate corresponds to the average of C. neoformans ATCC 40283. The capsule pathogenicity evaluation made by experimental infection in Balb / C mice showed spread of fungus reached the spleen, lung and brain, causing significant macroscopic changes of texture and size thereof. Treatment with amphotericin B reduced the fungal load in the lungs and spleen but not in brain. We conclude that patient outcome can not be attributed solely to the weakness of the host, or the virulence of the agent or the strength of the antifungals, but probably the sum of all these factors. |