Resumo: A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma patologia de origem genética. O aumento progressivo do volume dos rins pela formação de cistos, afetando a funcionalidade do parênquima renal. A formação de cistos pode ocorrer em outras regiões, tais como o fígado, pâncreas e vesícula seminal. Algumas complicações são associadas ao volume renal como a hipertensão, hematúria macroscópica, litíase renal, aumentos dos cistos e dor. Vários estudos demonstraram a influência do HLA no desenvolvimento e/ou proteção a algumas doenças. O objetivo deste estudo foi verificar a existência de associações entre genes HLA-A, HLA -B, HLA-C, HLA-DQ e HLA-DR com a DRPAD. A pesquisa incluiu 68 pacientes com DRPAD e 375 pacientes sem diagnóstico clínico da doença, em tratamento dialítico, pareados por idade, sexo e faixa etária, utilizando o método PCR-SSO (polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide) do kit LABType® One Lambda, CA, USA, aliado à tecnologia Luminex. Foi verificada associação nos genes: HLA-A*26 (OR=2,09), HLA-B*07 (OR=2,08), HLA-B*38 (OR=2,34) e HLA-B*55 (OR=3,76) e nos haplótipos HLA-A*26-HLA-C*07(OR=3,41) com o desenvolvimento da DRPAD. Os resultados sugerem suscetibilidade à DRPAD com a presença dos alelos HLA-A*26, HLA-B*07, HLA-B*38, HLA-B*55 e o haplótipo HLA-A*26-HLA-C*07.
Abstract: The autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a disease of genetic origin. The progressive increase of the kidneys occurs by the formation of cysts and that affects the functionality of the renal parenchyma. The formation of cysts can occur in other regions, such as liver, pancreas, seminal vesicle. Some complications are associated with kidney volume as hypertension, macroscopic hematuria, nephrolithiasis, increased cysts and pain. Several studies have shown the influence of HLA in the development and / or protection against some diseases. The aim of this study was to investigate the associations between HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQ and HLA-DR genes with ADPKD. The research included 68 patients with ADPKD and 375 patients without clinical diagnosis of the disease on dialysis, matched for age, gender and age, using the PCR-SSO method (polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide) of LABType® One Lambda kit, CA, USA, coupled with the Luminex technology. Association was found in the genes: HLA-A*26 (OR = 2.09), HLA-B*07 (OR = 2.08), HLA-B*38 (OR = 2.34) and HLA-B*55 (OR = 3.76) and haplotype HLA-A*26-HLA-C*07 (OR = 3.41). The results suggest susceptibility to the presence ADPKD certain HLA alleles. |